Single gene disorders

Genetics + genomics > Clinical/medical genetics > Disease related (typology of disorder) > Single gene disorders
Newsletter subscription

You must log in to enable this functionality.

Educational relations

Prerequisites

Topic viewer

Content summary

Text: 269
Video: 101
Learning package: 74
External resource: 22
Image: 7
Explore this topic >>

Latest resources

The term “Genetic Heterogeneity” is used when the same condition can be caused by mutations in different genes. This can some times be a difficult situation in Genetic Counseling; for instance, two parents affected with an autosomal recessive form of deafness could have 100% affected children if ...
SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍ TYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ Autoři: Seemanová E. Článek: Čas. Lék. čes., 2002, , pp. 503-507. Zdroj: Časopis lékařů českých Číslo: 16 / 2002 Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a d ...
Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem Autoři: Seemanová E., 1Jarolím P., 2Seeman P., 3Varon R., 3Sperling K. Autoři - působiště: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha 1Ústav hematolog ...
Syndromy s projevy genomického imprintingu Autoři: Seemanová E. Autoři - působiště: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Článek: Čas. Lék. čes., 2003, , pp. 264-270. Zdroj: Časopis lékařů českých Číslo: 5 / 2003 Ge ...
VÝZNAM SYNDROMŮ CHROMOZOMÁLNÍ INSTABILITY Autoři: Seemanová E., Seeman P., Jarolím P. Autoři - působiště: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha Molekulární neurogenetická laboratoř Kliniky dětské neurologie 2. LF UK, Praha Ústav h ...
sfy39587f01