Multifactorial conditions

The term “Genetic Heterogeneity” is used when the same condition can be caused by mutations in different genes. This can some times be a difficult situation in Genetic Counseling; for instance, two parents affected with an autosomal recessive form of deafness could have 100% affected children if ...

Cancer is always a genetic disease, as it results from genetic defects in cells. In the majority of cases, the accumulation of genetic changes in a tissue is random, and the tumour is termed sporadic. In a fraction of cases, however, all the cells of the body carry an inborn genetic defect, which in ...

SYNDROMY A ONEMOCNĚNÍ Z MUTACÍ TYPU ZMNOŽENÍ TRINUKLEOTIDŮ Autoři: Seemanová E. Článek: Čas. Lék. čes., 2002, , pp. 503-507. Zdroj: Časopis lékařů českých Číslo: 16 / 2002 Nový typ mutace – expanze DNA trinukleotidových opakování – byl objeven před 10 lety a d ...

Zvýšené riziko malignit u heterozygotů v rodinách pacientů s Nijmegen breakage syndromem Autoři: Seemanová E., 1Jarolím P., 2Seeman P., 3Varon R., 3Sperling K. Autoři - působiště: Oddělení klinické genetiky, Ústav biologie a lékařské genetiky 2. LF UK, Praha 1Ústav hematolog ...

Syndromy s projevy genomického imprintingu Autoři: Seemanová E. Autoři - působiště: Oddělení klinické genetiky Ústavu biologie a lékařské genetiky 2. LF UK a FNM, Praha Článek: Čas. Lék. čes., 2003, , pp. 264-270. Zdroj: Časopis lékařů českých Číslo: 5 / 2003 Ge ...